Синдром клайнфельтера и бесплодие

На что обратить внимание родителям мальчиков: синдром Клайнфельтера

Существует ряд заболеваний, которые называются хромосомными по той причине, что они обусловлены дефектами хромосом. Проявляются они по-разному, от отсутствия симптомов до тяжелых поражений организма. Одно из таких заболеваний — синдром Клайнфельтера.

Этим заболеванием страдают только мальчики с частотой один ребенок на 500-1000 детей. Такое расхождение в цифрах объясняется тем, что в большинстве случаев данный синдром распознается только ближе к периоду полового созревания, соответственно, количество диагностированных больных может сильно изменяться.

Синдром Клайнфельтера назван по имени врача, впервые описавшего его — Гарри Клайнфельтера. Это произошло в 1942 году в США, после того, как Гарри Клайнфельтер обнародовал результаты обследования нескольких мужчин с одинаковыми симптомами. В то время еще не занимались медициной на уровне хромосом, и только 10 лет спустя была обнаружена причина синдрома.
Когда происходит зачатие, как мы помним еще со школьной скамьи, «мальчуковый» сперматозоид с одной У-хромосомой оплодотворяет яйцеклетку с одной Х-хромосомой. Образуется эмбрион с мужским кариотипом — XУ, и в итоге родится мальчик. Однако может случиться так, что яйцеклетку оплодотворит сперматозоид, в котором есть одна лишняя хромосома. Это называется нерасхождение хромосом — вместо одной в генетическом материале мужчины оказалось две или даже больше хромосом. Если этой дополнительной хромосомой окажется женская Х-хромосома, то родится мальчик с кариотипом не ХУ, как положено мужскому полу, а ХХУ, ХХХУ, ХХХХУ и даже ХХХХХУ. В его хромосомном наборе будет не 46, а 47, 48, 49 и даже 50 хромосом. Чем больше «иксов» в кариотипе, тем сильнее будут выражены отклонения от нормы.

Маленьким детям этот синдром устанавливают лишь в трети случаев. Если симптомы выражены нечетко, либо их вообще нет, то диагноз может быть поставлен только когда начнется половое созревание или в более старшем возрасте.
Как же проявляется синдром Клайнфельтера? На что следует обратить внимание родителям мальчиков?

Поскольку у таких больных имеется одна или несколько дополнительных женских хромосом, то они оказывают на человека «женское» влияние. В раннем возрасте эти дети, как правило, не отличаются от сверстников, за исключением случаев, сопровождающихся глубокой умственной отсталостью. При этом родители говорят о том, что их сыновья относились к спокойным тихим детям. Первые тревожные признаки отмечаются к году, потому что эти детишки начинают ходить с задержкой, а затем отмечаются трудности с развитием речи: к трем годам дети обычно уже могут складывать по три-пять слов в предложения, а эти малыши по-прежнему выражают свои мысли одним словом. С детства такие мальчики склонны к ожирению, пик увеличения роста у них смещен на 8-9 лет, и в этом возрасте они достигают роста до 180 см. С наступлением пубертатного периода у 70% мальчиков может наблюдаться гинекомастия — увеличение груди по женскому типу, которое сохраняется на всю жизнь, при этом у 3% больных грудь увеличивается настолько, что ее приходится корректировать хирургическим путем. В детском возрасте мальчики с синдромом Клайнфельтера часто испытывают трудности в учебе и общении, страдают заниженной самооценкой, эмоционально неустойчивым поведением. У части детей может наблюдаться умственная отсталость различной степени выраженности, задержка развития. Очень часто эти дети пассивные, застенчивые, немногословные.

У лиц, достигших половой зрелости, наблюдается:
— строение костяка по женскому типу: бедра по ширине превосходят плечи
— увеличенная грудь, похожая на женскую
— недоразвитие половых органов в 40% случаев
— оволосение в области лобка по женскому типу (треугольником вместо ромба)
— бесплодие, вызванное отсутствием сперматогенеза (не вырабатывается сперма), либо азооспермия (малое число вырабатываемых сперматозоидов «мертвы», неподвижны, следовательно, такие мужчины не способны к зачатию)
— слаборазвитая растительность на лице
— высокий тембр голоса
— сниженное половое влечение
— остеопороз
— склонность к аутоиммунным болезням
— у части больных — умственная отсталость от легкой до тяжелой форм в зависимости от количества Х-хромосом
— трудности в общении, связанные с тем, что таким людям тяжело выражать свои мысли и чувства
— уровень тестостерона близок к нижней границе нормального

Ученые, занимающиеся проблемами лиц с синдромом Клайнфельтера, пришли к выводу, что симптомы этого заболевания настолько разнообразны и индивидуальны, что в каждом конкретном случае подозрения на него, диагноз может быть установлен только после изучения хромосомного материала. Но синдром Клайнфельтера это не приговор. Все зависит от выраженности симптомов. Многие мужчины с этим синдромом ведут полноценную жизнь и узнают о имеющейся патологии случайно при обследованиях по другому поводу. Поэтому, если вашему ребенку был поставлен такой диагноз, это еще не значит, что будущее для него закрыто.
Конечно, чем раньше вы узнаете о наличии у своего сына синдрома Клайнфельтера, тем более действенные меры по его реабилитации можно предпринять. Это заболевание относится к неизлечимым, то есть вылечиться от него невозможно, но нужно проводить меры, направленные на адаптацию таких детей в обществе.

Если мальчику поставлен этот диагноз, то ему потребуется коррекционная программа с психологом и логопедом, чтобы устранить дефекты речи и особенности поведения. С такими детьми следует постоянно разговаривать, читать им книги и просить пересказать услышанное, потому что у них обычно снижено слуховое восприятие, они тяжело запоминают то, что услышали, им тяжело даются пересказы.

В подростковом возрасте у таких мальчиков может развиться депрессия в связи с тем, что их тело становится евнухоподобным, а это, в свою очередь, может стать причиной для насмешек и отвержения его девушками. Родители и родственники должны прилагать усилия к тому, чтобы молодой человек не чувствовал себя ущербным и не зацикливался на особенностях своего организма.
Классической терапией при синдроме Клайнфельтера является гормональная заместительная терапия, направленная на возмещение пониженного количества тестостерона до обычной нормы. Курсы и дозы должен назначать только врач. Препарат вводится в виде инъекций и способствует развитию маскулинности: повышается процент мышечной массы, усиливается рост волос на лице, повышается влечение, голос становится ниже, риск остеопороза тоже снижается. Одновременно у юноши повышается самооценка, улучшается психологическое состояние, общее самочувствие.

Из-за того, что мальчики с синдромом Клайнфельтера выглядят слишком не по-мужски, женственно, их родители часто испытывают опасения, что сын будет иметь нетрадиционную ориентацию. Однако, как показывают исследования, среди лиц, страдающих этим заболеванием, не наблюдается более высокого числа гомосексуалистов по сравнению с обычными мужчинами.

Перед родителями мальчиков с данным заболеванием всегда встает вопрос: надо ли сообщать сыну о том, что он не такой, как все, и как это сделать? Все родители, кому пришлось через это пройти, говорят о том, что как бы деликатно они ни пытались донести до чада ситуацию, ребенок испытывает шок, и не важно, ему 5 лет или 15. Не говорить тоже невозможно — он должен знать, что с ним происходит, чтобы в дальнейшем принимать меры для коррекции своего состояния. Определяющим фактором в этом является эмоциональная и психологическая готовность ребенка узнать такую правду о себе. Когда родители увидят, что их сын уже по возрасту способен адекватно воспринять хотя бы часть информации о себе, тогда и надо начинать разговор, но без истерики и слез, спокойно, больше уделяя внимания медицинским сторонам вопроса, а не негативу.

Метки

  • Нет Меток

  • Вконтакте
  • Одноклассники
  • Facebook
  • Мой Мир
  • Живой Журнал
  • Twitter

0 4 140 На форум

Использованные источники: azbyka.ru

Опыт применения Небидо у пациента с синдромом Клайнфельтера

Д.А. Гусакова, Г.Ж. Мсхалая, Ю.А. Титова, С.Ю. Калинченко
Министерство здравоохранения и социального развития
Федеральный центр «РОСМЕД ТЕХНОЛОГИИ»
ГУ Эндокринологический научный центр, отделение Андрологии и Урологии

Синдром Клайнфельтера, являясь одной из наиболее распространенных врожденных эндокринных патологий (распространенность составляет 1 на 500 новорожденных мальчиков), до сих пор относится к самым частым заболеваниям, остающимся без диагностики и лечения. Синдром Клайнфельтера — врожденное заболевание, включающее случаи полисомии по половым хромосомам, при которых имеется не менее двух X-хромосом и не менее одной Y-хромосомы. Наиболее часто встречающийся кариотип при синдроме Клайнфельтера — 47,XXY. Частота встречаемости в мужской популяции составляет 0,2% [1]. Нетрудно подсчитать количество пациентов с данной патологией в каждом городе. Так, число таких пациентов в одной только Москве должно составлять 12 000 человек. Несмотря на высокую частоту встречаемости, примерно у половины больных на протяжении всей жизни этот синдром остается нераспознанным [2].

Распространенность андрогенного дефицита у пациентов с синдромом Клайнфельтера достигает 79% [3,4]. Такие пациенты могут наблюдаться у врачей различных специальностей с осложнениями, связанными с отсутствием терапии основного заболевания, т. е. с симптомами и осложнениями гипогонадизма. Основными клиническими проявлениями данной патологии и, соответственно, основными жалобами пациентов являются ожирение, гинекомастия, нарушение сперматогенеза, эректильная дисфункция, повышенная утомляемость, снижение толерантности к физическим нагрузкам [5].

К началу полового созревания формируются характерные пропорции тела: больные часто оказываются выше сверстников, но в отличие от типичного евнухоидизма размах рук у них редко превышает длину тела, ноги заметно длиннее туловища. В подростковом возрасте синдром Клайнфельтера часто проявляется двухсторонней гинекомастией, хотя в некоторых случаях этот признак может и отсутствовать. Необходимо отметить, что у 60—75% подростков пубертатного возраста также отмечается увеличение грудных желез — пубертатная гинекомастия, которая, однако, самостоятельно проходит в течение 2 лет, в то время как у пациентов с синдромом Клайнфельтера гинекомастия сохраняется на всю жизнь.

Учитывая высокую частоту и распространенность данного заболевания, существует необходимость направленного поиска пациентов с данной патологией с целью раннего назначения заместительной терапии препаратами тестостерона. Учитывая тот факт, что практически все пациенты с данным синдромом сталкиваются в своей жизни с проблемой бесплодия, пациентам с выраженными нарушениями сперматогенеза необходимо определение кариотипа для исключения или подтверждения синдрома Клайнфельтера.

Клинические симптомы заболевания проявляются после полового созревания, что является причиной поздней диагностики и, соответственно, несвоевременного назначения заместительной терапии препаратами тестостерона.

На данный момент единственным патогенетическим методом лечения пациентов с синдромом Клайнфельтера является назначение гормональной заместительной терапии препаратами тестостерона.

Заместительную терапию следует начинать как можно раньше, чтобы предотвратить появление симптомов и последствии андрогенной недостаточности. Адекватная гормональная терапия устраняет все клинические проявления гипогонадизма, кроме бесплодия, и не приводит к исчезновению гинекомастии. Если гинекомастия беспокоит больного, можно прибегнуть к мастэктомии, выполняемой опытным специалистом в клинике пластической хирургии.

Начинать заместительную терапию необходимо как можно раньше. Как показано, в частности Nielsen и соавторами [6], ранняя заместительная терапия тестостероном не только снимает такие симптомы, как анемия, остеопороз, мышечная слабость и нарушение половой функции, но и способствует социальной адаптации больных и их интеграции в общественную жизнь.

При синдроме Клайнфельтера лучше использовать препараты тестостерона длительного действия.

На данный момент препаратом выбора для проведения длительной заместительной гормональной терапии первичного гипогонадизма, в том числе и синдрома Клайнфельтера, является препарат Небидо («Bayer Schering Pharma AG»), Небидо — препарат-депо с замедленным высвобождением действующего вещества, инъекции которого делают 1 раз в 3 месяца, т. е, всего 4 раза в год. Такой режим терапии — значительное преимущество перед Сустаноном-250 или Омнадреном-250, при лечении которыми требуется от 12 до 36 инъекций в год, в зависимости от метаболизма данных препаратов у конкретного пациента, Небидо не только длительно поддерживает тестостерон сыворотки крови на физиологическом уровне, что позволяет надежно и эффективно ликвидировать и предотвращать симптомы недостаточности тестостерона, но и значительно лучше переносится пациентами, по сравнению с указанными ранее известными внутримышечными препаратами, поскольку после инъекции Небидо уровень тестостерона в течение 12 недель поддерживается в физиологических пределах, без патологических повышений и снижений.

Далее представлен клинический разбор пациента с синдромом Клайнфельтера, у которого несвоевременно назначенная терапия привела к развитию метаболического синдрома и остеопороза.

Пациент К., 27лет, впервые обратился в отделение Андрологии ГУ ЭНЦ РАМН с жалобами на периодические боли в спине и ногах, увеличение грудных желез, общую слабость, снижение работоспособности.

Рисунок. Пациент К., 27 лет, до лечения

Из анамнеза: всегда опережал сверстников в росте. С 15 лет мать начала замечать увеличение грудных желез, примерно тогда же появились жалобы на общую слабость, снижение работоспособности, периодические боли в спине и ногах.

Диагноз «синдром Клайнфельтера» установлен в 2004 г, (25 лет), когда больной был обследован в связи с жалобами на боли в спине, ногах, увеличение грудных желез, маленький размер яичек. При обследовании: кариотип — 47,XXY, рост — 193 см, вес — 103 кг. При гормональном обследовании обнаружены высокие уровни ЛГ — 24,3 Ед/л (2,5 — 11,0), ФСГ — 39 Ед/л (1,55 — 9,74), низкая концентрация общего тестостерона — 2,1 нмоль/л (11—33,5), повышение уровня триглицеридов — 2,29 ммоль/л (0,1—2,2), общего холестерина — 5,4 ммоль/л (3,3—5,2); а также нарушение толерантности к глюкозе: гликемия натощак — 4,5 ммоль/л, на 120′ на фоне ОГТТ — 8,5 ммоль/л. Было рекомендовано наблюдение в динамике. На протяжении двух лет пациент оставался без лечения, В мае 2006 г, пациент обратился за консультацией в отделение Андрологии ГУ ЭНЦ РАМН.

При первичном осмотре общее состояние удовлетворительное. Рост— 193 см, вес— 115 кг, ИМТ = 31,1 кг/м 2 , ОТ — 117 см, ОБ — 120 см, ОТ/ОБ = 0,98, АД 144/86 мм рт, ст. Граница роста волос надо лбом — прямая, на лице и груди — отсутствует, в подмышечных впадинах — без особенностей. Двухсторонняя истинная гинекомастия. Лобковое оволосение — по женскому типу. Половой статус: Testis dexter = Testis sinister = 5 мл, дряблой консистенции. Penis — соответствует возрасту. По результатам анкетирования: AMS (Aging Male Scale) опросника, направленного на выявление симптомов гипогонадизма, — 45 баллов, что соответствует умеренной степени выраженности симптомов андрогенного дефицита, МИЭФ-5 (Международный Индекс Эректильной Функции) — 0 баллов, пациент не живет половой жизнью, вследствие снижения либидо и наличия нарушения эректильной функции тяжелой степени.

По результатам проведенного гормонального обследования: ФСГ — 37 Ед/л (1,55-9,74); ЛГ — 25 Ед/л (2,5—11,0); общий тестостерон — 3,0 нмоль/л (норма 11—33). По результатам биохимического анализа крови: увеличение уровня холестерина до 6,0 ммоль/л, ЛПНП — 4,0 ммоль/л, триглицеридов — 3,2 ммоль/л; уровень ЛПВП — 1,14 ммоль/л и глюкозы — 5,8 ммоль/л в пределах нормальных значений, на фоне ОГТТ — 9,6 ммоль/л. По результатам денситометрии: остеопороз поясничного отдела позвоночника (Т-критерий L2—L4 — 3,0), начальный остеопороз проксимального отдела бедренной кости (Т-критерий — 2,5).

На основании клинической картины и данных обследования был поставлен диагноз: «синдром Клайнфельтера» (гипергонадотропный гипогонадизм) 47,XXY. Метаболический синдром: Абдоминальное ожирение. Дислипидемия. Нарушенная толерантность к глюкозе; остеопороз поясничного отдела позвоночника, начальный остеопороз проксимального отдела бедренной кости.

Пациенту была назначена терапия препаратом Небидо 4 мл в/м по схеме: вторая инъекция через 6 недель, далее 4 мл в/м 1 раз в 10 недель; Са D3 Никомед по 1 таблетке 1 раз в день, рациональное сбалансированное питание с ограничением потребления жиров, легкоусвояемых углеводов.

Повторное обследование проводилось через 8 месяцев. При осмотре: общее состояние удовлетворительное; рост — 193 см, вес — 101 кг, ИМТ = 25,2 кг/м 2 , АД 128/80 мм рт. ст. Отмечается заметное уменьшение абдоминального ожирения: ОТ — 102 см, ОБ — 108 см, ОТ/ОБ = 0,94. Оволосение на лице умеренное. Оволосение на груди — единичные волосы, в подмышечных впадинах — без особенностей. Лобковое оволосение по мужскому типу. Таким образом, отмечается снижение массы тела, ИМТ, уменьшение ОТ на 15 см, появление оволосения на лице, груди, изменение характера лобкового оволосения.

По результатам анкетирования — положительная динамика: AMS — 22 балла, что свидетельствует об отсутствии симптоматики гипогонадизма, МИЭФ-5 — 21 балл (начало половой жизни), что свидетельствует о полной нормализации эректильной функции. Как видно из таблицы 1, достигнута нормализация гормональных показателей, в частности общего тестостерона. На фоне терапии наблюдалась нормализация липидного спектра: снижение уровня общего холестерина, ЛПНП, триглицеридов; снижение уровня глюкозы на фоне ОГТТ, что свидетельствует о нормализации углеводного обмена (табл. 2).

Таблица 1.
Показатели гормонального анализа крови до и на фоне лечения.

Использованные источники: medi.ru

Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера — хромосомное заболевание, в основе которого лежит полисомия по Х хромосоме у лиц мужского пола. Характеризуется нарушением полового развития, бесплодием.

Хромосомные аномалии, приводящие к синдрому Клайнфельтера, возникают в результате нарушения деления половых клеток и образования гамет, содержащих большее чем в норме число хромосом (анеуплоидия). Избыточное число половых хромосом в кариотипе приводит к дисбалансу генов. При увеличении числа лишних хромосом генный дисбаланс увеличивается, а клинические проявления заболевания становятся более выраженными. Причиной синдрома Клайнфельтера может стать также аномалия деления оплодотворенной яйцеклетки, при которой наблюдается мозаичный вариант синдрома Клайнфельтера с кариотипом 46, XY/47, XXY.

Симптомы синдрома Клайнфельтера обусловлены гиалинозом семенных канальцев, прогрессирующим с возрастом, дистрофическими изменениями сперматогенного эпителия яичек, системным поражением глубинных структур центральной нервной системы, снижением чувствительности тканей к андрогенам. Остальные клинические признаки синдрома Клайнфельтера являются гормонально обусловленными, т.е. вторичными.

Больные с синдромом Клайнфельтера обычно имеют высокий рост, евнуховидные пропорции тела (узкие плечи, широкий таз). При ожирении подкожная жировая ткань располагается по женскому типу, часто бывает гинекомастия. Оволосение идет по женскому типу — скудное; рост волос на лице почти отсутствует. Наружные половые органы мужские, мошонка сформирована правильно, крипторхизм бывает редко. Яички уменьшены в размерах, часто уплотнены. Внутренние половые органы мужского типа, предстательная железа слегка уменьшена или нормального размера. Половая функция при синдроме Клайнфельтера обычно не страдает, иногда незначительно снижена. Больные с синдромом Клайнфельтера могут вступать в брак, жить нормальной половой жизнью, но браки остаются бесплодными .

При исследовании спермы у больных с синдромом Клайнфельтера выявляется азооспермия . В материале, полученном при биопсии яичек, обнаруживают признаки гиалиноза семенных канальцев различной степени выраженности, дистрофию или полное отсутствие (у взрослых больных) сперматогенного эпителия, гиперплазию клеток Лейдига.

У детей с синдромом Клайнфельтера гиалиноз семенных канальцев отсутствует, в канальцах много герминативных элементов. Появление патологических изменений в яичках по времени совпадает с пубертатным периодом, когда сперматогенные клетки начинают дифференцироваться, после этого заболевание быстро прогрессирует.

Концентрация тестостерона в плазме крови при синдроме Клайнфельтера соответствует нижней границе нормы, содержание эстрогенов нормальное, а гонадотропинов, особенно фоллитропина и гормона роста, повышено. ЭЭГ свидетельствует о системном поражении глубинных структур головного мозга, особенно диэнцефальных.

Интеллект больных с синдромом Клайнфельтера часто снижен (степень его нарушения пропорциональна числу добавочных Х-хромосом в кариотипе).

Диагноз устанавливают на основании клинической картины и результатов хромосомного анализа (положительный результат исследования полового хроматина у лиц мужского пола, характерный кариотип), изучения показателей спермограммы и исследования материала, полученного при биопсии яичек, а также на основании результатов биохимического исследования плазмы крови. Больного направляют на цитогенетическое и гормональное-обследование.
В большинстве случаев больные с синдромом Клайнфельтера не нуждаются в гормональной терапии. Заместительную терапию андрогенами проводят редко, лишь при наличии выраженной андрогенной недостаточности. Учитывая снижение чувствительности тканей у этих больных к андрогенам, андрогенные препараты в таких случаях применяют в достаточно высоких дозах.

С целью повышения чувствительности тканей к андрогенам лечение андрогенными препаратами сочетают с применением хорионического гонадотропина. При этом надо учитывать, что повышенная концентрация в крови андрогенных гонадотропинов является одной из причин прогрессирования гиалиноза семенных канальцев у больных с синдромом Клайнфельтера, поэтому курсы лечения хорионическим гонадотропином должны быть короткими, а применяемые дозы — небольшими. Также рекомендовано наблюдение психоневролога.

При синдроме Клайнфельтера прогноз для жизни благоприятный. Социальная адаптация зависит от психических особенностей больных, большинство из них трудоспособны. Лечение бесплодия невозможно .

Использованные источники: registr-eco.ru

На что обратить внимание родителям мальчиков: синдром Клайнфельтера

Существует ряд заболеваний, которые называются хромосомными по той причине, что они обусловлены дефектами хромосом. Проявляются они по-разному, от отсутствия симптомов до тяжелых поражений организма. Одно из таких заболеваний — синдром Клайнфельтера.

Этим заболеванием страдают только мальчики с частотой один ребенок на 500-1000 детей. Такое расхождение в цифрах объясняется тем, что в большинстве случаев данный синдром распознается только ближе к периоду полового созревания, соответственно, количество диагностированных больных может сильно изменяться.

Синдром Клайнфельтера назван по имени врача, впервые описавшего его — Гарри Клайнфельтера. Это произошло в 1942 году в США, после того, как Гарри Клайнфельтер обнародовал результаты обследования нескольких мужчин с одинаковыми симптомами. В то время еще не занимались медициной на уровне хромосом, и только 10 лет спустя была обнаружена причина синдрома.
Когда происходит зачатие, как мы помним еще со школьной скамьи, «мальчуковый» сперматозоид с одной У-хромосомой оплодотворяет яйцеклетку с одной Х-хромосомой. Образуется эмбрион с мужским кариотипом — XУ, и в итоге родится мальчик. Однако может случиться так, что яйцеклетку оплодотворит сперматозоид, в котором есть одна лишняя хромосома. Это называется нерасхождение хромосом — вместо одной в генетическом материале мужчины оказалось две или даже больше хромосом. Если этой дополнительной хромосомой окажется женская Х-хромосома, то родится мальчик с кариотипом не ХУ, как положено мужскому полу, а ХХУ, ХХХУ, ХХХХУ и даже ХХХХХУ. В его хромосомном наборе будет не 46, а 47, 48, 49 и даже 50 хромосом. Чем больше «иксов» в кариотипе, тем сильнее будут выражены отклонения от нормы.

Маленьким детям этот синдром устанавливают лишь в трети случаев. Если симптомы выражены нечетко, либо их вообще нет, то диагноз может быть поставлен только когда начнется половое созревание или в более старшем возрасте.
Как же проявляется синдром Клайнфельтера? На что следует обратить внимание родителям мальчиков?

Поскольку у таких больных имеется одна или несколько дополнительных женских хромосом, то они оказывают на человека «женское» влияние. В раннем возрасте эти дети, как правило, не отличаются от сверстников, за исключением случаев, сопровождающихся глубокой умственной отсталостью. При этом родители говорят о том, что их сыновья относились к спокойным тихим детям. Первые тревожные признаки отмечаются к году, потому что эти детишки начинают ходить с задержкой, а затем отмечаются трудности с развитием речи: к трем годам дети обычно уже могут складывать по три-пять слов в предложения, а эти малыши по-прежнему выражают свои мысли одним словом. С детства такие мальчики склонны к ожирению, пик увеличения роста у них смещен на 8-9 лет, и в этом возрасте они достигают роста до 180 см. С наступлением пубертатного периода у 70% мальчиков может наблюдаться гинекомастия — увеличение груди по женскому типу, которое сохраняется на всю жизнь, при этом у 3% больных грудь увеличивается настолько, что ее приходится корректировать хирургическим путем. В детском возрасте мальчики с синдромом Клайнфельтера часто испытывают трудности в учебе и общении, страдают заниженной самооценкой, эмоционально неустойчивым поведением. У части детей может наблюдаться умственная отсталость различной степени выраженности, задержка развития. Очень часто эти дети пассивные, застенчивые, немногословные.

У лиц, достигших половой зрелости, наблюдается:
— строение костяка по женскому типу: бедра по ширине превосходят плечи
— увеличенная грудь, похожая на женскую
— недоразвитие половых органов в 40% случаев
— оволосение в области лобка по женскому типу (треугольником вместо ромба)
— бесплодие, вызванное отсутствием сперматогенеза (не вырабатывается сперма), либо азооспермия (малое число вырабатываемых сперматозоидов «мертвы», неподвижны, следовательно, такие мужчины не способны к зачатию)
— слаборазвитая растительность на лице
— высокий тембр голоса
— сниженное половое влечение
— остеопороз
— склонность к аутоиммунным болезням
— у части больных — умственная отсталость от легкой до тяжелой форм в зависимости от количества Х-хромосом
— трудности в общении, связанные с тем, что таким людям тяжело выражать свои мысли и чувства
— уровень тестостерона близок к нижней границе нормального

Ученые, занимающиеся проблемами лиц с синдромом Клайнфельтера, пришли к выводу, что симптомы этого заболевания настолько разнообразны и индивидуальны, что в каждом конкретном случае подозрения на него, диагноз может быть установлен только после изучения хромосомного материала. Но синдром Клайнфельтера это не приговор. Все зависит от выраженности симптомов. Многие мужчины с этим синдромом ведут полноценную жизнь и узнают о имеющейся патологии случайно при обследованиях по другому поводу. Поэтому, если вашему ребенку был поставлен такой диагноз, это еще не значит, что будущее для него закрыто.
Конечно, чем раньше вы узнаете о наличии у своего сына синдрома Клайнфельтера, тем более действенные меры по его реабилитации можно предпринять. Это заболевание относится к неизлечимым, то есть вылечиться от него невозможно, но нужно проводить меры, направленные на адаптацию таких детей в обществе.

Если мальчику поставлен этот диагноз, то ему потребуется коррекционная программа с психологом и логопедом, чтобы устранить дефекты речи и особенности поведения. С такими детьми следует постоянно разговаривать, читать им книги и просить пересказать услышанное, потому что у них обычно снижено слуховое восприятие, они тяжело запоминают то, что услышали, им тяжело даются пересказы.

В подростковом возрасте у таких мальчиков может развиться депрессия в связи с тем, что их тело становится евнухоподобным, а это, в свою очередь, может стать причиной для насмешек и отвержения его девушками. Родители и родственники должны прилагать усилия к тому, чтобы молодой человек не чувствовал себя ущербным и не зацикливался на особенностях своего организма.
Классической терапией при синдроме Клайнфельтера является гормональная заместительная терапия, направленная на возмещение пониженного количества тестостерона до обычной нормы. Курсы и дозы должен назначать только врач. Препарат вводится в виде инъекций и способствует развитию маскулинности: повышается процент мышечной массы, усиливается рост волос на лице, повышается влечение, голос становится ниже, риск остеопороза тоже снижается. Одновременно у юноши повышается самооценка, улучшается психологическое состояние, общее самочувствие.

Из-за того, что мальчики с синдромом Клайнфельтера выглядят слишком не по-мужски, женственно, их родители часто испытывают опасения, что сын будет иметь нетрадиционную ориентацию. Однако, как показывают исследования, среди лиц, страдающих этим заболеванием, не наблюдается более высокого числа гомосексуалистов по сравнению с обычными мужчинами.

Перед родителями мальчиков с данным заболеванием всегда встает вопрос: надо ли сообщать сыну о том, что он не такой, как все, и как это сделать? Все родители, кому пришлось через это пройти, говорят о том, что как бы деликатно они ни пытались донести до чада ситуацию, ребенок испытывает шок, и не важно, ему 5 лет или 15. Не говорить тоже невозможно — он должен знать, что с ним происходит, чтобы в дальнейшем принимать меры для коррекции своего состояния. Определяющим фактором в этом является эмоциональная и психологическая готовность ребенка узнать такую правду о себе. Когда родители увидят, что их сын уже по возрасту способен адекватно воспринять хотя бы часть информации о себе, тогда и надо начинать разговор, но без истерики и слез, спокойно, больше уделяя внимания медицинским сторонам вопроса, а не негативу.

Метки

  • Нет Меток

  • Вконтакте
  • Одноклассники
  • Facebook
  • Мой Мир
  • Живой Журнал
  • Twitter

0 4 140 На форум

Использованные источники: azbyka.ru

Опыт применения Небидо у пациента с синдромом Клайнфельтера

Д.А. Гусакова, Г.Ж. Мсхалая, Ю.А. Титова, С.Ю. Калинченко
Министерство здравоохранения и социального развития
Федеральный центр «РОСМЕД ТЕХНОЛОГИИ»
ГУ Эндокринологический научный центр, отделение Андрологии и Урологии

Синдром Клайнфельтера, являясь одной из наиболее распространенных врожденных эндокринных патологий (распространенность составляет 1 на 500 новорожденных мальчиков), до сих пор относится к самым частым заболеваниям, остающимся без диагностики и лечения. Синдром Клайнфельтера — врожденное заболевание, включающее случаи полисомии по половым хромосомам, при которых имеется не менее двух X-хромосом и не менее одной Y-хромосомы. Наиболее часто встречающийся кариотип при синдроме Клайнфельтера — 47,XXY. Частота встречаемости в мужской популяции составляет 0,2% [1]. Нетрудно подсчитать количество пациентов с данной патологией в каждом городе. Так, число таких пациентов в одной только Москве должно составлять 12 000 человек. Несмотря на высокую частоту встречаемости, примерно у половины больных на протяжении всей жизни этот синдром остается нераспознанным [2].

Распространенность андрогенного дефицита у пациентов с синдромом Клайнфельтера достигает 79% [3,4]. Такие пациенты могут наблюдаться у врачей различных специальностей с осложнениями, связанными с отсутствием терапии основного заболевания, т. е. с симптомами и осложнениями гипогонадизма. Основными клиническими проявлениями данной патологии и, соответственно, основными жалобами пациентов являются ожирение, гинекомастия, нарушение сперматогенеза, эректильная дисфункция, повышенная утомляемость, снижение толерантности к физическим нагрузкам [5].

К началу полового созревания формируются характерные пропорции тела: больные часто оказываются выше сверстников, но в отличие от типичного евнухоидизма размах рук у них редко превышает длину тела, ноги заметно длиннее туловища. В подростковом возрасте синдром Клайнфельтера часто проявляется двухсторонней гинекомастией, хотя в некоторых случаях этот признак может и отсутствовать. Необходимо отметить, что у 60—75% подростков пубертатного возраста также отмечается увеличение грудных желез — пубертатная гинекомастия, которая, однако, самостоятельно проходит в течение 2 лет, в то время как у пациентов с синдромом Клайнфельтера гинекомастия сохраняется на всю жизнь.

Учитывая высокую частоту и распространенность данного заболевания, существует необходимость направленного поиска пациентов с данной патологией с целью раннего назначения заместительной терапии препаратами тестостерона. Учитывая тот факт, что практически все пациенты с данным синдромом сталкиваются в своей жизни с проблемой бесплодия, пациентам с выраженными нарушениями сперматогенеза необходимо определение кариотипа для исключения или подтверждения синдрома Клайнфельтера.

Клинические симптомы заболевания проявляются после полового созревания, что является причиной поздней диагностики и, соответственно, несвоевременного назначения заместительной терапии препаратами тестостерона.

На данный момент единственным патогенетическим методом лечения пациентов с синдромом Клайнфельтера является назначение гормональной заместительной терапии препаратами тестостерона.

Заместительную терапию следует начинать как можно раньше, чтобы предотвратить появление симптомов и последствии андрогенной недостаточности. Адекватная гормональная терапия устраняет все клинические проявления гипогонадизма, кроме бесплодия, и не приводит к исчезновению гинекомастии. Если гинекомастия беспокоит больного, можно прибегнуть к мастэктомии, выполняемой опытным специалистом в клинике пластической хирургии.

Начинать заместительную терапию необходимо как можно раньше. Как показано, в частности Nielsen и соавторами [6], ранняя заместительная терапия тестостероном не только снимает такие симптомы, как анемия, остеопороз, мышечная слабость и нарушение половой функции, но и способствует социальной адаптации больных и их интеграции в общественную жизнь.

При синдроме Клайнфельтера лучше использовать препараты тестостерона длительного действия.

На данный момент препаратом выбора для проведения длительной заместительной гормональной терапии первичного гипогонадизма, в том числе и синдрома Клайнфельтера, является препарат Небидо («Bayer Schering Pharma AG»), Небидо — препарат-депо с замедленным высвобождением действующего вещества, инъекции которого делают 1 раз в 3 месяца, т. е, всего 4 раза в год. Такой режим терапии — значительное преимущество перед Сустаноном-250 или Омнадреном-250, при лечении которыми требуется от 12 до 36 инъекций в год, в зависимости от метаболизма данных препаратов у конкретного пациента, Небидо не только длительно поддерживает тестостерон сыворотки крови на физиологическом уровне, что позволяет надежно и эффективно ликвидировать и предотвращать симптомы недостаточности тестостерона, но и значительно лучше переносится пациентами, по сравнению с указанными ранее известными внутримышечными препаратами, поскольку после инъекции Небидо уровень тестостерона в течение 12 недель поддерживается в физиологических пределах, без патологических повышений и снижений.

Далее представлен клинический разбор пациента с синдромом Клайнфельтера, у которого несвоевременно назначенная терапия привела к развитию метаболического синдрома и остеопороза.

Пациент К., 27лет, впервые обратился в отделение Андрологии ГУ ЭНЦ РАМН с жалобами на периодические боли в спине и ногах, увеличение грудных желез, общую слабость, снижение работоспособности.

Рисунок. Пациент К., 27 лет, до лечения

Из анамнеза: всегда опережал сверстников в росте. С 15 лет мать начала замечать увеличение грудных желез, примерно тогда же появились жалобы на общую слабость, снижение работоспособности, периодические боли в спине и ногах.

Диагноз «синдром Клайнфельтера» установлен в 2004 г, (25 лет), когда больной был обследован в связи с жалобами на боли в спине, ногах, увеличение грудных желез, маленький размер яичек. При обследовании: кариотип — 47,XXY, рост — 193 см, вес — 103 кг. При гормональном обследовании обнаружены высокие уровни ЛГ — 24,3 Ед/л (2,5 — 11,0), ФСГ — 39 Ед/л (1,55 — 9,74), низкая концентрация общего тестостерона — 2,1 нмоль/л (11—33,5), повышение уровня триглицеридов — 2,29 ммоль/л (0,1—2,2), общего холестерина — 5,4 ммоль/л (3,3—5,2); а также нарушение толерантности к глюкозе: гликемия натощак — 4,5 ммоль/л, на 120′ на фоне ОГТТ — 8,5 ммоль/л. Было рекомендовано наблюдение в динамике. На протяжении двух лет пациент оставался без лечения, В мае 2006 г, пациент обратился за консультацией в отделение Андрологии ГУ ЭНЦ РАМН.

При первичном осмотре общее состояние удовлетворительное. Рост— 193 см, вес— 115 кг, ИМТ = 31,1 кг/м 2 , ОТ — 117 см, ОБ — 120 см, ОТ/ОБ = 0,98, АД 144/86 мм рт, ст. Граница роста волос надо лбом — прямая, на лице и груди — отсутствует, в подмышечных впадинах — без особенностей. Двухсторонняя истинная гинекомастия. Лобковое оволосение — по женскому типу. Половой статус: Testis dexter = Testis sinister = 5 мл, дряблой консистенции. Penis — соответствует возрасту. По результатам анкетирования: AMS (Aging Male Scale) опросника, направленного на выявление симптомов гипогонадизма, — 45 баллов, что соответствует умеренной степени выраженности симптомов андрогенного дефицита, МИЭФ-5 (Международный Индекс Эректильной Функции) — 0 баллов, пациент не живет половой жизнью, вследствие снижения либидо и наличия нарушения эректильной функции тяжелой степени.

По результатам проведенного гормонального обследования: ФСГ — 37 Ед/л (1,55-9,74); ЛГ — 25 Ед/л (2,5—11,0); общий тестостерон — 3,0 нмоль/л (норма 11—33). По результатам биохимического анализа крови: увеличение уровня холестерина до 6,0 ммоль/л, ЛПНП — 4,0 ммоль/л, триглицеридов — 3,2 ммоль/л; уровень ЛПВП — 1,14 ммоль/л и глюкозы — 5,8 ммоль/л в пределах нормальных значений, на фоне ОГТТ — 9,6 ммоль/л. По результатам денситометрии: остеопороз поясничного отдела позвоночника (Т-критерий L2—L4 — 3,0), начальный остеопороз проксимального отдела бедренной кости (Т-критерий — 2,5).

На основании клинической картины и данных обследования был поставлен диагноз: «синдром Клайнфельтера» (гипергонадотропный гипогонадизм) 47,XXY. Метаболический синдром: Абдоминальное ожирение. Дислипидемия. Нарушенная толерантность к глюкозе; остеопороз поясничного отдела позвоночника, начальный остеопороз проксимального отдела бедренной кости.

Пациенту была назначена терапия препаратом Небидо 4 мл в/м по схеме: вторая инъекция через 6 недель, далее 4 мл в/м 1 раз в 10 недель; Са D3 Никомед по 1 таблетке 1 раз в день, рациональное сбалансированное питание с ограничением потребления жиров, легкоусвояемых углеводов.

Повторное обследование проводилось через 8 месяцев. При осмотре: общее состояние удовлетворительное; рост — 193 см, вес — 101 кг, ИМТ = 25,2 кг/м 2 , АД 128/80 мм рт. ст. Отмечается заметное уменьшение абдоминального ожирения: ОТ — 102 см, ОБ — 108 см, ОТ/ОБ = 0,94. Оволосение на лице умеренное. Оволосение на груди — единичные волосы, в подмышечных впадинах — без особенностей. Лобковое оволосение по мужскому типу. Таким образом, отмечается снижение массы тела, ИМТ, уменьшение ОТ на 15 см, появление оволосения на лице, груди, изменение характера лобкового оволосения.

По результатам анкетирования — положительная динамика: AMS — 22 балла, что свидетельствует об отсутствии симптоматики гипогонадизма, МИЭФ-5 — 21 балл (начало половой жизни), что свидетельствует о полной нормализации эректильной функции. Как видно из таблицы 1, достигнута нормализация гормональных показателей, в частности общего тестостерона. На фоне терапии наблюдалась нормализация липидного спектра: снижение уровня общего холестерина, ЛПНП, триглицеридов; снижение уровня глюкозы на фоне ОГТТ, что свидетельствует о нормализации углеводного обмена (табл. 2).

Таблица 1.
Показатели гормонального анализа крови до и на фоне лечения.

Использованные источники: medi.ru

Похожие статьи